Case 2 Nevrologi

Case: Den glemte kokk

Amanda, en prisvinnende kokk med utmerket smakssans og eksepsjonell hukommelse for oppskrifter, begynte å oppleve foruroligende symptomer. Hun merket at hun til tider hadde vanskeligheter med å huske enkle oppskrifter og steg i sine nøye planlagte menyer. Amanda begynte også å oppleve episodiske forvirringstilstander hvor hun følte seg desorientert og mistet forståelsen av hvordan hun kom seg til sitt eget kjøkken.

Etter hvert som symptomene ble mer påfallende, oppsøkte Amanda Dr. Simonsen, en nevrolog med spesiell interesse for sjeldne nevrologiske sykdommer. Dr. Simonsen spilte en avgjørende rolle i å løse dette medisinske mysteriet.

Spørsmål:

1. Har du opplevd noen alvorlige infeksjoner nylig?

2. Har du erfart nevrologiske symptomer som prikking, nummenhet eller muskelsvakhet?

3. Har noen i familien din hatt lignende symptomer eller nevrologiske sykdommer?

Besvarelse 

Amanda, en anerkjent kokk, presenterer med progressive hukommelsesproblemer og episodisk forvirring, noe som påvirker hennes evne til å utføre sitt arbeid. Slike symptomer utløser en omfattende differensialdiagnose, fra vanlig forhold som kognitive svikt til sjeldne, mer komplekse nevrologiske enheter.

Ved gjennomføring av detaljert pasienthistorie svarte Amanda negativt på spørsmål om nylig alvorlige infeksjoner, samt på nevrologiske symptomer som nummenhet og muskelsvakhet. Dette reduserte sannsynligheten for infeksjonsrelaterte nevrologiske syndromer som postinfeksiøs encefalopati. Videre avslørte hun ingen relevant familiehistorie, hvilket minsker sannsynligheten for arvelige nevrologiske lidelser.

For å videre undersøke, gjennomgikk Amanda en omfattende nevrologisk vurdering, inkludert mental status evaluering, nevropsykologisk testing, og MR-skanning av hjernen. MR-bildene avdekket ingen tradisjonell strukturell skade som tumorer, vaskulære anomalier eller atrofi. Men da vi utførte en lumbalpunksjon, oppdaget vi unormalt høye nivåer av antistoffer i cerebrospinalvæsken, noe som fikk oss til å mistenke en autoimmun prosess.

Etter grundige analyser og ekskludering av mer vanlige årsaker, ble Amanda diagnostisert med en sjelden nevrologisk sykdom kjent som "Anti-NMDA-reseptor encefalitt." Dette er en autoimmun tilstand hvor immunsystemet angriper NMDA-reseptorer i hjernen, hvilket fører til alvorlige kognitive og atferdsmessige endringer, inkludert hukommelsestap og forvirring.

Behandlingen av Anti-NMDA-reseptor encefalitt krever en multifasettert tilnærming:

1. Immunterapi: Administrering av høydose kortikosteroider, intravenøst immunglobulin (IVIG), eller plasmaferese for å redusere antistoffbelastningen i kroppen.

2. Immunosuppressive midler: Medisiner som rituximab eller cyclophosphamide brukes for å redusere immunsystemets angrep på hjernen.

3. Symptomatisk behandling: Støttende terapi for å behandle kognitive og psykiatriske symptomer, inkludert kognitiv rehabilitering og psykoterapi.

Amanda responderte positivt på kombinasjonen av behandlinger. Selv om det ikke var en umiddelbar forbedring, begynte hun gradvis å gjenfinne sin kognitive funksjon og kunne returnere til sitt kokkearbeid med tiden. Gjennom sitt videre arbeid, fikk hun muligheten til å dele sin reise med andre og øke bevisstheten rundt denne sjeldne, men potensielt alvorlige tilstanden.

Denne komplekse casen illustrerer de diagnostiske utfordringer forbundet med sjeldne nevrologiske sykdommer som Anti-NMDA-reseptor encefalitt. Spesielt viser den hvordan en systematisk og grundig tilnærming kan føre til riktig diagnose og behandling, selv når presentasjonene er uspesifikke og svære at tolke initialt. En slik case fremhever også viktigheten av et tverrfaglig samarbeid for å håndtere multifasetterte nevrologiske tilstander effektivt.